Medfødt pachyonychia

Oversigt over Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) er en meget sjælden genetisk sygdom, der påvirker hud og negle. Symptomer opstår normalt ved fødslen eller tidligt i livet, og sygdommen rammer mennesker af begge køn og alle racer og etniske grupper.

PC er forårsaget af mutationer, der påvirker keratiner, proteiner, der giver strukturel støtte til celler, og er klassificeret i fem typer afhængigt af hvilket keratingen, der indeholder mutationen. Symptomerne varierer fra person til person og afhænger af typen, men fortykkelse af neglene og hård hud på fodsålerne forekommer i næsten alle tilfælde. Det mest invaliderende symptom er smertefulde hård hud på sålerne, der gør det svært at gå. Nogle patienter er afhængige af en stok, krykker eller en kørestol til at håndtere smerte, når de går.

Der er ingen specifik behandling for pc, men der er måder at håndtere symptomerne på, herunder smerter.

Hvem får medfødt pachyonychia?

Mennesker med medfødt pachyonychia har en mutation i et af fem keratingener. Forskere har fundet mere end 115 mutationer i disse gener forbundet med sygdommen. I nogle tilfælde er PCa arvet fra forældre, mens der i andre ikke er nogen familiehistorie, og årsagen er en spontan mutation. Lidelsen er genetisk dominerende, hvilket betyder, at en kopi af det muterede gen er nok til at forårsage sygdommen. PC er meget sjælden. Sygdommen rammer mennesker af begge køn og alle racer og etniske grupper.

Typer af medfødt pachyonychia

Der er fem typer pachyonychia congenita, og de er klassificeret baseret på det ændrede keratingen. Fortykkede negle og smertefuld hård hud på fodsålerne er almindelige i alle former for sygdommen, men tilstedeværelsen af ​​andre træk kan afhænge af, hvilket keratingen der er påvirket og muligvis af den særlige mutation.

Symptomer på medfødt pachyonychia

Symptomerne og sværhedsgraden af ​​PCa kan variere meget, selv blandt personer med samme type eller i samme familie. De fleste symptomer opstår normalt i løbet af de første måneder eller leveår.

De mest almindelige pc-funktioner inkluderer:

• Smertefulde hård hud og blærer på fodsålerne. I nogle tilfælde klør hård hud. Hård hud og blærer kan også dannes på håndfladerne.
• Fortykkede negle. Ikke alle negle påvirkes hos hver pc-patient, og hos nogle mennesker er neglene ikke fortykkede. Men langt de fleste patienter har ramt negle.
• cyster forskellige typer.
• Tuberkler omkring håret på steder med friktion, såsom talje, hofter, knæ og albuer. De er mest almindelige hos børn og falder efter ungdomsårene.
• Hvid belægning på tungen og indersiden af ​​kinder.

Mindre almindelige pc-funktioner omfatter:

• Sår ved mundvigene.
• Tænder under eller før fødslen.
• Hvid hinde på halsen resulterer i en hæs stemme.
• Kraftige smerter ved første bid ("første bid syndrom"). Smerten er lokaliseret nær kæben eller ørerne og varer 15-25 sekunder, når man spiser eller synker. Det er mere almindeligt hos yngre børn og kan forårsage ernæringsbesvær for nogle babyer. Det går normalt væk i ungdomsårene.

Årsager til medfødt pachyonychia

Pachyonychia congenita er forårsaget af mutationer i gener, der koder for keratiner, proteiner, der er de vigtigste strukturelle komponenter i hud, negle og hår. Mutationer forhindrer keratiner i at danne det stærke netværk af filamenter, der normalt giver hudceller styrke og modstandsdygtighed. Som følge heraf kan selv almindelige aktiviteter såsom at gå, føre til cellenedbrydning, hvilket i sidste ende fører til smertefulde blærer og hård hud, som er de mest invaliderende tegn på lidelsen.