ikthyose

Oversigt over iktyose

Ichthyosis er en gruppe af hudsygdomme, der resulterer i tør, kløende hud, der ser skællet, ru og rød ud. Symptomerne kan variere fra milde til svære. Iktyose kan kun påvirke huden, men nogle former for sygdommen kan også påvirke indre organer.

De fleste mennesker arver ikthyose fra deres forældre gennem et muteret (ændret) gen. Men nogle mennesker udvikler en form for erhvervet (ikke-genetisk) iktyose på grund af en anden medicinsk tilstand eller visse medikamenter. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod iktyose, er forskning i gang, og behandlinger er tilgængelige for at hjælpe med at håndtere symptomer.

Udsigterne for mennesker med ikthyose varierer afhængigt af typen af ​​sygdom og dens sværhedsgrad. De fleste mennesker med iktyose har brug for livslang behandling for at gøre sygdommen mere håndterbar.

Hvem får iktyose? 

Alle kan få iktyose. Sygdommen overføres normalt fra forældre; dog kan nogle mennesker være de første i familien til at udvikle iktyose på grund af en ny genmutation. Andre mennesker udvikler en erhvervet (ikke-genetisk) form for iktyose, som skyldes en anden sygdom eller lægemiddelbivirkning.

Typer af iktyose

Der er over 20 tegn på iktyose, inklusive dem, der opstår som en del af et andet syndrom eller en anden tilstand. Læger kan bestemme typen af ​​iktyose ved at lede efter:

• Genmutation.
• Arvemodel ved at analysere stamtræer.
• Symptomer, herunder deres sværhedsgrad og hvilke organer de påvirker.
• Alder, hvor symptomerne først dukkede op.

Nogle typer af sygdomme, der er arvelige og ikke er en del af syndromet, omfatter følgende:

• Ichthyosis vulgaris er den mest almindelige type. Det forløber normalt i en mild form og viser sig i det første leveår med tør, flagende hud.
• Harlekin ichthyosis ses normalt ved fødslen og får tykke, skællende hudlag til at dække hele kroppen. Denne form for lidelsen kan påvirke formen af ​​ansigtstræk og begrænse ledmobiliteten.
• Epidermolytisk ikthyose er til stede fra fødslen. De fleste babyer er født med skrøbelig hud og blærer, der dækker deres kroppe. Med tiden forsvinder blærerne, og der kommer afskalninger på huden. Det kan have et ribbet udseende på områder af kroppen, der buer.
• Lamellær iktyose er til stede fra fødslen. En baby er født med en sej, gennemsigtig membran, der dækker hele kroppen, kaldet collodion-membranen. I løbet af et par uger flager membranen af, og store mørke lamellære skæl viser sig på det meste af kroppen.
• Medfødt ichthyosiform erythrodermi er til stede ved fødslen. Babyer har også ofte en kollodiummembran.
• X-linked ichthyosis udvikler sig normalt hos drenge og begynder omkring 3 til 6 måneders alderen. Peeling er almindeligvis til stede på halsen, underansigtet, torsoen og benene, og symptomerne kan forværres over tid.
• Variabel erythrokeratoderma udvikler sig normalt flere måneder efter fødslen og skrider frem i barndommen. Grove, tykke eller røde pletter af huden kan forekomme på huden, normalt i ansigtet, balderne eller ekstremiteterne. De berørte områder kan spredes til huden over tid.
• Progressiv symmetrisk erythrokeratoderma viser sig sædvanligvis i barndommen med tør, rød, skællende hud overvejende på ekstremiteter, balder, ansigt, ankler og håndled.

Symptomer på iktyose

Symptomer på iktyose kan variere fra mild til svær. De mest almindelige symptomer omfatter:

• Tør hud.
• Kløe.
• Rødme af huden.
• Revner af huden.
• Skæl på huden af ​​hvid, grå eller brun farve har følgende udseende:
  • Lille og smuldrende.
  • Store, mørke, lamelformede skæl.
  • Hårde, panserlignende skæl.

Afhængigt af typen af ​​iktyose kan andre symptomer omfatte:

• Vabler, der kan briste, hvilket resulterer i sår.
• Hårtab eller skørhed.
• Tørre øjne og svært ved at lukke øjenlågene. Manglende evne til at svede (sved), fordi hudflager tilstopper svedkirtlerne.
• Hørebesvær.
• Fortykkelse af huden på håndflader og fodsåler.
• Hudopstramning.
• Svært ved at bøje nogle led.
• Åbne sår fra kløende hud.

Årsag til iktyose

Genmutationer (ændringer) forårsager alle arvelige typer af iktyose. Mange genmutationer er blevet identificeret, og arten af ​​arv afhænger af typen af ​​iktyose. Mennesker dyrker konstant ny hud og fjerner gammel hud gennem hele deres liv. Hos mennesker med iktyose ændrer de muterede gener hudens normale vækst- og udslettelsescyklus, hvilket får hudceller til at gøre et af følgende:

• De vokser hurtigere, end de falder.
• De vokser med normal hastighed, men falder langsomt.
• De falder hurtigere, end de vokser.

Der er forskellige typer af arv for iktyose, herunder:

• Dominant, hvilket betyder, at du arver en normal kopi og en muteret kopi af det gen, der forårsager iktyose. Den unormale kopi af genet er stærkere eller "dominerer" den normale kopi af genet, hvilket forårsager sygdom. En person med en dominerende mutation har 50 % chance (1 ud af 2) for at overføre sygdommen til hvert af deres børn.
• Recessiv, hvilket betyder, at dine forældre ikke har tegn på iktyose, men begge forældre bærer kun ét unormalt gen, hvilket ikke er nok til at forårsage sygdommen. Når begge forældre bærer det samme recessive gen, er der en 25% chance (1 ud af 4) pr. graviditet for at få et barn, som vil arve begge disse muterede gener og udvikle sygdommen. Der er 50 % chance (2 ud af 4) for en graviditet for at få et barn, der kun arver ét muteret recessivt gen, hvilket gør dem til en bærer af sygdomsgenet uden mærkbare symptomer. Hvis en forælder har en recessiv form for iktyose med to muterede gener, vil alle deres børn bære det ene unormale gen, men vil normalt ikke have mærkbare tegn på iktyose.
• X-bundet, hvilket betyder, at genmutationerne er placeret på X kønskromosomet. Hver person har to kønskromosomer: kvinder har normalt to X-kromosomer (XX), og mænd har normalt et X-kromosom og et Y-kromosom (XY). Moderen videregiver altid X-kromosomet, mens faren kan videregive X- eller Y-kromosomet. Arvemønsteret af X-linked ichthyosis er normalt recessivt; det betyder, at mænd, der i starten kun har ét X-kromosom, videregiver et muteret X-kromosom. På grund af dette mønster er kvinder oftere ramt, og de har normalt et muteret og et normalt X-kromosom.
• Spontan, hvilket betyder, at genmutationen sker tilfældigt uden en familiehistorie om sygdommen.