Epidermolyse Bullosa

Oversigt over Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa er en gruppe af sjældne tilstande, hvor huden bliver skør og let får blærer. Rifter, sår og blærer på huden opstår, når noget gnider eller rammer huden. De kan dukke op hvor som helst på kroppen. I alvorlige tilfælde kan der også dannes blærer inde i kroppen, såsom i munden, spiserøret, maven, tarmene, de øvre luftveje, blæren og kønsorganerne.

De fleste mennesker med epidermolysis bullosa arver det muterede (ændrede) gen fra deres forældre. Genmutationen ændrer, hvordan kroppen laver proteiner, der hjælper huden med at binde sig til hinanden og forblive stærke. Hvis du har epidermolysis bullosa, er et af disse proteiner ikke lavet korrekt. Hudlagene binder normalt ikke sammen, hvilket gør, at huden nemt rives og blærer.

Det vigtigste symptom på epidermolysis bullosa er skrøbelig hud, der fører til blærer og revner. Symptomer på sygdommen begynder normalt ved fødslen eller i spædbarnsalderen og varierer fra mild til svær.

Der er ingen kur mod sygdommen; dog fortsætter forskerne med at udforske mulige behandlinger for epidermolysis bullosa. Din læge behandler symptomer, som kan omfatte smertelindring, behandling af sår forårsaget af vabler og tårer og hjælper dig med at bekæmpe sygdom.

Hvem får epidermolysis bullosa?

Alle kan få epidermolysis bullosa. Det forekommer i alle racer og etniske grupper og påvirker mænd og kvinder ligeligt.

Typer af epidermolysis bullosa

Der er fire hovedtyper af epidermolysis bullosa. Huden har et øverste eller ydre lag kaldet epidermis og et dermis lag, der ligger under epidermis. Kældermembranen er det sted, hvor hudlagene mødes. Læger bestemmer typen af ​​epidermolysis bullosa baseret på placeringen af ​​hudændringer og den identificerede genmutation. Typer af epidermolysis bullosa omfatter:

• Epidermolysis bullosa simplex: blærer forekommer i den nederste del af epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blærer opstår i toppen af ​​basalmembranen på grund af hæfteproblemer mellem epidermis og basalmembranen.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa: Blærer opstår i den øvre dermis på grund af tilknytningsproblemer mellem basalmembranen og den øvre dermis.
• Kindlers syndrom: blærer forekommer i flere lag af huden, inklusive basalmembranen.

Forskere har identificeret mere end 30 undertyper af sygdommen, som er grupperet i fire hovedtyper af epidermolysis bullosa. Ved at vide mere om undertyperne kan lægerne fokusere på at behandle sygdommen.  

Den femte type af sygdommen, erhvervet epidermolysis bullosa, er en sjælden autoimmun sygdom, hvor kroppens immunsystem angriber en bestemt type kollagen i en persons hud. Nogle gange sker dette med en anden sygdom, såsom inflammatorisk tarmsygdom. Sjældent forårsager et lægemiddel en sygdom. I modsætning til andre typer epidermolysis bullosa kan symptomer opstå i alle aldre, men mange mennesker udvikler symptomer i middelalderen.

Epidermolysis bullosa symptomer

Epidermolysis bullosa symptomer varierer afhængigt af typen af ​​epidermolysis bullosa. Alle med denne tilstand har skrøbelig hud, der let får blærer og revner. Andre symptomer, efter type og undertype, omfatter følgende.

• Epidermolyse Bullosa Simplex er den mest almindelige form for sygdommen. Mennesker med den milde undertype udvikler blærer på håndflader og fodsåler. I andre, mere alvorlige undertyper vises blærer over hele kroppen. Afhængigt af undertypen af ​​sygdommen kan andre symptomer omfatte:
  • Fortykkelse af huden på håndflader og fodsåler.
  • Ru, fortykkede eller manglende fingernegle eller tånegle.
  • Vabler inde i munden.
  • Ændring i pigmentering (farve) af huden.
• Bulløs nodulær epidermolyse normalt tunge. Mennesker med den mest alvorlige form kan have åbne blærer i ansigtet, overkroppen og benene, som kan blive inficeret eller forårsage alvorlig dehydrering på grund af væsketab. Blærer kan også udvikle sig i munden, spiserøret, de øvre luftveje, maven, tarmene, urinvejene og kønsorganerne. Andre symptomer og problemer forbundet med sygdommen kan omfatte:
  • Ru og fortykkede eller manglende fingernegle og tånegle.
  • Tynd hududseende.
  • Vabler i hovedbunden eller hårtab med ardannelse.
  • Underernæring som følge af utilstrækkeligt indtag af kalorier og vitaminer på grund af blærer i munden og mave-tarmkanalen. 
  • Anæmi.
  • Langsom samlet vækst.
  • Dårligt udformet tandemalje.
• Bulløs dystrofisk epidermolyse har lidt forskellige symptomer, alt efter om sygdommen er dominerende eller recessiv; dog har de fleste mennesker en recessiv undertype.
  • Recessiv undertype: Symptomerne varierer fra milde til svære og kan omfatte:
    • Vabler opstår normalt på store områder af kroppen; i nogle mildere tilfælde kan blærer kun forekomme på fødder, albuer og knæ.
    • Tab af negle eller ru eller tykke negle.
    • Ardannelse i huden, som kan få huden til at blive tyk eller tynd.
    • Milia er små hvide knopper på huden.
    • Kløe.
    • Anæmi.
    • Langsom samlet vækst.

Alvorlige former for den recessive undertype kan resultere i øjenpåvirkning, tab af tænder, blærer i munden og mave-tarmkanalen og sammensmeltning af fingre eller tæer. Risikoen for at udvikle hudkræft er også høj. Denne kræftsygdom har en tendens til at vokse og spredes hurtigere hos mennesker med epidermolysis bullosa end hos mennesker uden sygdommen.

• • Dominerende undertype: Symptomer kan omfatte:
    • Vabler kun på arme, ben, albuer og knæ.
    • Ændre formen på neglene eller falde ud af neglene.
    • Milia.
    • Vabler inde i munden.

• Kindler syndrom har ingen undertyper, og der kan dannes blærer i alle lag af huden. Blærerne opstår normalt på arme og ben og spreder sig i alvorlige tilfælde til andre dele af kroppen, herunder spiserøret og blæren. Andre symptomer omfatter tynd, rynket hud; ardannelse; milium; og hudens følsomhed over for sollys.

Årsager til epidermolysis bullosa

Mutationer (ændringer) i gener nedarvet fra forældre forårsager de fleste former for epidermolyse bullosa. Gener bærer information, der bestemmer, hvilke egenskaber der overføres til dig fra dine forældre. Vi har to kopier af de fleste af vores gener, en fra hver forælder. Mennesker med denne tilstand har et eller flere gener, der bærer forkerte instruktioner til fremstilling af visse proteiner i huden.

Der er to typer af arvemodeller:

• Dominant, hvilket betyder, at du arver en normal kopi og en kopi af det gen, der forårsager epidermolysis bullosa. Den unormale kopi af genet er stærkere eller "dominerer" den normale kopi af genet, hvilket forårsager sygdom. En person med en dominerende mutation har 50 % chance (1 ud af 2) for at overføre sygdommen til hvert af deres børn.
• Recessiv, hvilket betyder, at dine forældre ikke har tilstanden, men begge forældre har et unormalt gen, der forårsager epidermolysis bullosa. Når begge forældre bærer recessive gener, er der en 25% (1 ud af 4) chance for at få et barn med tilstanden for hver graviditet. Der er en 50 % chance (2 ud af 4) for en graviditet for at få en baby, der arver et unormalt recessivt gen, hvilket gør det til en bærer. Hvis den ene forælder har en recessiv genmutation, vil alle deres børn bære det unormale gen, men vil ikke nødvendigvis have epidermolysis bullosa.

Forskere ved, at epidermolysis bullosa erhvervet er en autoimmun sygdom, men de ved ikke, hvad der får kroppen til at angribe kollagen i en persons hud. Lejlighedsvis udvikler mennesker med autoimmun inflammatorisk tarmsygdom også erhvervet epidermolysis bullosa. I sjældne tilfælde forårsager lægemidler sygdommen.